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Research Cooperation

科研合作

腎癌基因檢測(cè)(46基因+MSI)

腎細(xì)胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于腎小管上皮的惡性腫瘤,占腎臟惡性腫瘤的80%~90%。隨著分子病理檢測(cè)技術(shù)及研究領(lǐng)域的迅猛發(fā)展,腎細(xì)胞癌的分類及診療方案也在快速演變。目前在大多數(shù)的腎細(xì)胞癌中存在分子遺傳學(xué)異常,表現(xiàn)為染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異?;蛳嚓P(guān)基因突變、擴(kuò)增以及因染色體易位產(chǎn)生融合基因等。



這些分子遺傳學(xué)異常的發(fā)現(xiàn),不僅可以協(xié)助腎細(xì)胞癌確診、分型,還在預(yù)后判斷及分子靶向治療方面有著重要的參考價(jià)值。


遺傳性腎細(xì)胞癌占腎細(xì)胞癌總數(shù)的2%~4%,多以常染色體顯性遺傳方式在家族中遺傳,由不同的遺傳基因變異造成,這些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。


 

腎癌診療指南(2022年版)

CSCO腎癌診療指南2022

檢測(cè)內(nèi)容:


突變

BAP1

FH

FLCN

MET

MITF

PBRM1

PTEN

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

SETD2

TP53

TSC1

TSC2

VHL

KRAS

SMARCB1ALK



重排

MET

ALK





擴(kuò)增

MET








化療SNP

 ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

MTHFR

MTRR

NUDT15

SLC19A1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1







MSI


 

檢測(cè)意義&適用人群:


?腎癌的分型輔助診斷

?透明細(xì)胞性腎癌的輔助診斷

?乳頭狀腎癌各亞型的輔助分型與鑒別

?家族遺傳性腎癌遺傳咨詢


項(xiàng)目參數(shù)


項(xiàng)目名稱

檢測(cè)方法

樣本類型

報(bào)告周期

腎癌基因檢測(cè)(46基因+MSI)

探針捕獲+NGS

腫瘤組織樣本

外周血

9個(gè)工作日

 

項(xiàng)目優(yōu)勢(shì)


檢測(cè)全面:覆蓋腎細(xì)胞癌分型、遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細(xì)胞突變及胚系突變共檢。

靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測(cè)序,減少漏檢,******化用藥可能。

檢測(cè)嚴(yán)謹(jǐn):從收樣到出具報(bào)告,全流程進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

技術(shù)專業(yè):自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統(tǒng)進(jìn)行報(bào)告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)對(duì)報(bào)告進(jìn)行復(fù)核,真正做到全面精準(zhǔn)解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。

 

檢測(cè)服務(wù)流程


1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)(0592-7578309)

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4、上機(jī)檢測(cè)

5、出具報(bào)告

6、報(bào)告送出

7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


— — 僅供科研參考使用 — —


 


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