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Research Cooperation

科研合作

結直腸癌基因檢測(66基因+MSI)

背景介紹


世界衛生組織國際癌癥研究機構(International Agency for Research on Cancer,IARC)數據顯示,我國2020年結直腸癌的新發(fā)病例數為56萬(wàn)例,因結直腸癌死亡病例達29萬(wàn)例。約25%的結直腸癌患者在診斷時(shí)已出現遠處轉移,此外,25%的患者在治療過(guò)程中發(fā)生轉移,晚期患者預后較差,5年生存率不足15%。


分子標志物檢測是腫瘤患者個(gè)體化精準治療的前提,國內外已有的相關(guān)指南及實(shí)踐推薦檢測的結直腸癌相關(guān)標志物包括MMR/MSI、RAS和BRAF等。與此同時(shí),其他一些具有潛在臨床意義的基因也得到越來(lái)越多的關(guān)注,包括HER2擴增/過(guò)表達、NTRK融合等。


結直腸癌分子標志物檢測的適應癥與時(shí)機

檢測內容


基因突變

AKT1

ALK

APC

ATM

BMPR1A

BRAF

CHEK2

DNMT3A

EGFR

EPCAM

ERBB2

HRAS

JAK1

JAK2

KRAS

MET

MLH1

MSH2

MSH6

MUTYH

NRAS

NTRK1

NTRK3

PIK3CA

PMS2

POLD1

POLE

PTEN

RET

ROS1

SMAD4

STK11

TP53








融合

ALK

BRAF

CD74

EGFR

EZR

MET

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RET

ROS1

SDC4

SLC34A2








擴增

EGFR

ERBB2

MDM2

MDM4

MET

PIK3CA





化療

ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

MTHFR

MTRR

NUDT15

SLC19A1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1





遺傳

APC

ATM

BMPR1A

CHEK2

EPCAM

MET

MLH1

MSH2

MSH6

MUTYH

PMS2

PTEN

RET

SMAD4

STK11

TP53





MSI


檢測項目


項目名稱(chēng)

檢測方法

樣本類(lèi)型

報告周期

結直腸癌基因檢測(66基因+MSI)

探針捕獲+NGS

腫瘤組織樣本

腹水

外周血

9個(gè)工作日


測意義&適用人群


1、 全面檢測結直腸癌靶向治療的主要伴隨診斷標志物(RAS,BRAF,MMR/MSI,HER2,NTRK,RET及相關(guān)通路基因),同時(shí)包含臨床研究熱點(diǎn)基因,全面評估靶向治療療效和預后。

2、 覆蓋26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評估化療藥物療效,指導患者的化療用藥方案制定。

3、 覆蓋微衛星不穩定性(MSI)檢測,同時(shí)包含MMR等免疫治療預測因子,全面評估免疫治療療效。

4、 全面覆蓋遺傳風(fēng)險基因(包含BRCA1/2、MMR等基因),提示遺傳風(fēng)險。

5、 可通過(guò)血液檢測實(shí)時(shí)監控治療和疾病進(jìn)展,對患者實(shí)現個(gè)體化精準治療。

 

產(chǎn)品優(yōu)勢


檢測全面:全面覆蓋基因檢測在結直腸癌診療過(guò)程中的重要臨床意義,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預測、毒副耐受及耐藥評估、遺傳風(fēng)險評估等。

靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,*zui大化用藥可能。

檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程執行嚴格的質(zhì)控標準。

技術(shù)專(zhuān)業(yè):采用自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統進(jìn)行報告解讀,并配有專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)團隊對報告進(jìn)行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據。    

 

檢測服務(wù)流程


1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答


— — 僅供科研參考使用 — —


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