EGFR簡介

???表皮生長因子受體（EGFR）是一種受體酪氨酸激酶，約在50%的非小細(xì)胞肺癌患者（NSCLC）中表達^[1]，與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展具有密切關(guān)系。EGFR是東亞人群NSCLC患者最常發(fā)生突變的驅(qū)動基因，突變頻率為38.4%，其中東亞女性NSCLC患者的突變頻率為51.1%^[2]。EGFR基因突變是EGFR激酶抑制劑（TKI）療效最重要的預(yù)測因子，是臨床決定患者能否使用EGFR-TKI治療的先決條件。美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）和中國臨床腫瘤協(xié)會（CSCO）指南都將EGFR突變檢測寫入了1類推薦^[3][4]。???

常見突變

EGFR的致癌突變多發(fā)生于18~21號外顯子上，其中19del和L858R占EGFR全部突變的85%~90%^[1]，也是最常見的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥，需使用三代EGFR-TKI。20ins突變對傳統(tǒng)的EGFR-TKI不敏感，提示使用EGFR20ins抑制劑。

EGFR基因的常見突變^[1]

[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2]Oncotarget. 2016 Nov 29;7(48):78985-78993.

[3] NCCN臨床診療指南NSCLC 2023 V1

[4] CSCO NSCLC診療指南2022

檢測內(nèi)容

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??基因??	??突變??	伴隨診斷?
??EGFR??	??19 del、L858R??	?????????? 吉非替尼
	??G719X、S768I、L861Q??	/
	???T790M??	/
	??20 ins??	/

檢測項目

項目名稱

核心技術(shù)

項目規(guī)格

適配機型

樣本類型

人類EGFR基因突變檢測試劑盒

（國械注準(zhǔn)20193400366）

PAP-ARMS^?

10測試/盒

Stratagene Mx3000P?、ABI7500等

石蠟包埋組織樣本

檢測意義

用于定性檢測非小細(xì)胞肺癌患者石蠟包埋組織樣本DNA中人類EGFR基因29種體細(xì)胞突變。其中，19外顯子缺失、L858R點突變用于吉非替尼片伴隨診斷。

優(yōu)勢特點

靈敏度高：可檢出 10 ng DNA樣品中含量低至 1% 的EGFR基因突變。

檢測全面：覆蓋了EGFR基因18~21號外顯子上全部可用藥突變，包含敏感突變、T790M和20 ins。

伴隨診斷：臨床試驗納入藥物研究，19 del、L858R可用于吉非替尼片伴隨診斷。

操作簡單：采用預(yù)分裝閉管檢測，基于自主知識產(chǎn)權(quán)PAP-ARMS^?技術(shù)，僅需一步操作。

試劑盒操作流程

1.DNA提取

2.加樣

3.上機檢測