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Research Cooperation

科研合作

人類(lèi)林奇綜合征基因檢測(高通量測序法)

項目背景

林奇綜合征(LynchSyndrome)是一種高度滲透性,常染色體顯性遺傳易感綜合征,其由錯配修復基因(特別是MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)中的單等位基因胚系突變引起,或者由EPCAM中的胚系缺失導致相鄰MSH2基因的表觀(guān)遺傳沉默所致。林奇綜合征可引起結直腸及其他部位(包括子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等)患腫瘤,其風(fēng)險高于正常人群。


NCCN指南推薦對所有新診斷結直腸癌患者進(jìn)行腫瘤組織4個(gè)MMR蛋白(MSH2,MSH6,PMS2,MLH1)免疫組織化學(xué)或微衛星不穩定檢測來(lái)進(jìn)行初篩。對于經(jīng)免疫組織化學(xué)檢測確定的dMMR患者,建議進(jìn)一步檢測蛋白表達缺失基因的胚系突變。對于經(jīng)MSI方法確定的微衛星不穩定患者,建議進(jìn)行MSH2,MSH6,PMS2,MLH1和EPCAM五個(gè)基因的胚系突變檢測。


林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案1    



林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案2


CSCO結直腸癌診療指南2021

檢測內容

基因

檢測范圍

MSH2、MSH6、PMS2、MLH1、EPCAM

編碼區、外顯子內含子連接區

BRAF

V600E


 檢測項目

項目名稱(chēng)

核心技術(shù)

項目規格

適配平臺

樣本類(lèi)型

人類(lèi)林奇綜合征基因檢測

RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Illumina

MGISEQ

外周血、FFPE、新鮮組織


檢測意義

林奇綜合征基因篩查,指導臨床對患者進(jìn)行管理。同時(shí)檢測BRAF基因的V600E突變輔助結直腸癌患者的林奇綜合征篩查。


適用人群

1、采用MSI檢測為微衛星不穩定疑似林奇綜合征相關(guān)的腫瘤患者;

2、采用免疫組織化學(xué)檢測為dMMR結果的腫瘤患者。


優(yōu)勢特點(diǎn)

 操作簡(jiǎn)單:自主專(zhuān)利RingCap?技術(shù),文庫構建只需要兩步即可完成;

 檢測快速:文庫構建僅需3.5小時(shí);
 準確可靠:500 X以上的測序深度,靈敏度高達5%;
 檢測全面:1、一次性檢測和林奇綜合征相關(guān)的五個(gè)基因在編碼區、外顯子內含子連接區上的突變情況,覆蓋面廣;

                  2、BRAF基因V600E突變檢測,可作為林奇綜合征的排除性診斷依據。


操作流程

1、DNA提取

2、文庫構建

3、上機測序

4、一鍵式數據分析

5、出具報告


檢測服務(wù)流程

1、咨詢(xún)相關(guān)事項0592-7578309

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4、上機測序

5、出具報告

6、報告送出



——僅供科研參考使用——

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