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你知道嗎？有一種“遺傳癌癥綜合征”，不僅會讓一家人接連患上腸癌，還會讓女性在30～50歲之間，面臨高達60%的子宮內(nèi)膜癌和10%的卵巢癌風(fēng)險^[1]。它叫 Lynch 綜合征（林奇綜合征），一個常被忽視、卻能通過科學(xué)手段“逆天改命”的隱形殺手。

一、Lynch綜合征是什么

Lynch 綜合征是一種遺傳性癌癥綜合征，由錯配修復(fù)基因（MMR）突變引起，導(dǎo)致DNA修復(fù)系統(tǒng)“罷工”，細胞突變堆積，癌癥風(fēng)險飆升。

1.女性最需警惕：子宮內(nèi)膜癌（EC）風(fēng)險40～60%[2,3]，卵巢癌（OC）風(fēng)險8～10% ^[4]。

2.發(fā)病年齡早：比普通人早10～20年，甚至30歲就可能患癌^[5]。

3.家族聚集：一家?guī)状硕伎赡苤姓?，尤其是腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌。

二、如何發(fā)現(xiàn)自己是不是攜帶者

三步自查法

建議：所有50歲前的子宮內(nèi)膜癌或腸癌患者，都應(yīng)做Lynch篩查，哪怕家族無人患病。

三、如何科學(xué)預(yù)防婦科癌癥

1.Surveillance（監(jiān)測）：早發(fā)現(xiàn)。

重點-敲黑板：

1)子宮內(nèi)膜活檢比超聲更準(zhǔn)，別怕疼，3分鐘搞定。

2)異常出血（月經(jīng)間期、絕經(jīng)后出血）= 立即就醫(yī)，別拖！

2.Risk-reducing surgery（預(yù)防性手術(shù)）：一勞永逸。

*35-40歲（ESGO指南）或40-45歲（Mallorca指南）

注意：

1.手術(shù)不影響性生活，但會提前絕經(jīng)，醫(yī)生會評估是否需激素替代治療緩解更年期癥狀。

2.如果暫時不想手術(shù)，可先切除輸卵管（salpingectomy），降低部分風(fēng)險。

3.Chemo-prevention（藥物預(yù)防）：不吃藥的女生也該知道。

4.Life style（生活方式）：人人都能做。

減肥：獨立危險因素，BMI每增加5，子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險增加50%。

運動：每周150分鐘中等強度運動，降低風(fēng)險30%。

戒煙：吸煙會疊加基因突變風(fēng)險。

四、如果已經(jīng)患癌，怎么辦

?生育力保護治療（只適用于早期）。

條件：年齡<40歲、癌癥局限在子宮內(nèi)膜、無轉(zhuǎn)移、強烈想生孩子。

方法：大劑量孕激素+ 每3～6個月復(fù)查活檢。

成功率：完全緩解率76%，但復(fù)發(fā)率20～30%，需密切監(jiān)測。

??Lynch患者復(fù)發(fā)率更高，生育后建議盡快手術(shù)。

?晚期/復(fù)發(fā)癌：免疫治療（帕博利珠單抗、多塔利單抗）帶來曙光^[13-17]。

用于MMR缺陷型子宮內(nèi)膜癌，客觀緩解率40～50%，2年生存率提升至80%以上。

??治療需警惕：林奇綜合征患者復(fù)發(fā)率高達20-100%，需密切監(jiān)測！

五、寫給每一位Lynch女性的三句話

1.你不是注定要患癌——科學(xué)手段可以大幅降低風(fēng)險。

2.你不是一個人在戰(zhàn)斗——遺傳門診、婦科腫瘤科、心理支持都在你身邊。

3.你不是被動等待——從今天開始，主動監(jiān)測、主動咨詢、主動決策。

實用清單：Lynch女性必做的5件事。

六、結(jié)語

Lynch綜合征不是“命運的詛咒”，而是一份“生命的預(yù)警”。越早知道，越早行動，就越能掌握主動權(quán)。

1.基因檢測是防線起點：有家族史/早發(fā)癌癥者應(yīng)檢測。

2.預(yù)防優(yōu)于治療：完成生育后積極考慮手術(shù)。

3.個體化方案：如依基因突變類型（MSH6m卵巢癌風(fēng)險達33%）定制計劃^[18]。

請把這篇文章轉(zhuǎn)給每一個需要它的女性，別讓沉默的基因，決定她的未來。

參考文獻

[1] Front Oncol. 2025 Mar 12;15:1563022.

[2] Cancer Control.(2009) 16:14–22. 

[3] JAMA.(2011) 305:2304-10.

[4] Int J Gynecol Cancer.(2022) 32:646-55.

[5] Hered Cancer Clin Pract. (2009) 7(1):17.

[6] Obstet Gynecol. 2015

[7] Jun;125(6):1538-1543.  

[8] www.nice.org.uk/guidance/dg42   

[9] Gut.(2013) 62:812–23. 

[10] https://www.nccn.org/guidelines/category_1   

[11] Genet Med. (2019) 21:2390–400.   

[12] Int J Gynecol Cancer.(2021) 31:12-39.

[13] J Clin Oncol. (2020) 38:1–10.  

[14] J Clin Oncol. (2022) 40(7):752–61.   

[15] N Engl J Med. (2023) 388:2159–70.   

[16] JAMA Oncol. (2020) 6:1766–72.   

[17] N Engl J Med. (2023) 388:2145–58.

[18] Mol Clin Oncol. (2014) 2:909–16.

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